ცვალებადობა

ცვალებადობა

ცვალებადობა

მემკვიდრული და არამემკვიდრული ცვალებადობა

ცვალებადობაცვალებადობა ორგანიზმის უნარია შეიძინოს ახალი ნიშანთვისებები ინდივიდუალური განვითარების პროცესში. არსებობს 2 ფორმა: მემკვიდრული და არამემკვიდრული.
მემკვიდრული ცვალებადობა გენოტიპის ცვლილებასთანაა დაკავშირებული, რომელიც ხშირად მემკვიდრეობით გადაეცება.

განარჩევენ მემკვიდრული ცვალებადობის 2 სახეს: კომბინაციურს და მუტაციურს.
კომბინაციური ცვალებადობის საფუძველია გენოტიპში გენების ახალი შეთანწყობის წარმოქმნა, ანუ რეკომბინაცია, რაც მშობლების გენეტიკური მასალის გადანაწილებაში მდგომარეობს. კომბინაციური ცვალებადობა 3 მნიშვნელოვანი პროცესის შედეგად ხდება:
1) გამეტების შემთხვევითი შერწყმა განაყოფიერების დროს.
2) ჰომოლოგიურ ქრომოსომებს შორის მონაკვეთების გაცვლა ანუ კროსინგოვერი.
3)ჰომოლოგიურ ქრომოსომებს შორის შემთხვევითი და დამოუკიდებელი გადანაწილება პირველი მეიოზური გაყოფის ანაფაზაში.
მუტაცია ეწოდება უცაბედ, ნახტომისებურ ცვლილებას, რომელსაც არ შეიძლება ჰქონდეს მიმართულებითი ხასიათი, რადგან ვერ ვიწინასწარმეტყველებთ შედეგებს. ზოგიერთ მუტაციას შეიძლება ჰქონდეს უარყოფითი ხასიათი, ზოგს – დადებითი, იმის მიხედვით თუ რა ნიშან-თვისება ვითარდება. მუტაციის შედეგად ორგანიზმი შეიძლება შეეგუოს გარემოს ან, პირიქით, ვერ შეეგუოს და დაიღუპოს.
მუტაციები შეიძლება მოხდეს როგორც სომატურ, ისე სასქესო უჯრედებში.
სიმატურ უჯრედებში მომხდარი მუტაციები არ გადაიცემა მომდევნო თაობას,მაგრამ თუ უჯრედი მონაწილეობს უსქესო გამრავლებაში, მაშინ იგი შთამომავლობას გადაეცემა.
სასქესო უჯრედებში მომხდარი მუტაციები არ ვლინდება ფენოტიპურად თვით ამ ორგანიმზში, ხოლო გადაეცემა იმ შემთხვევაში, თუ განაყოფიერებაში მიიღებს მონაწილეობას სწორედ ის გამეტა, რომელშიც მომხდარია მუტაცია.
მუტაციების ძირითადი ტიპებია: გენური, ქრომოსომული და გენომური.

გენური მუტაცია ცალკეულ გენში მომხდარი ცვლილებაა: ერთი ნუკლეოტიდის მეორეთი შეცვლა, ან ზედმეტი ნუკლეოტიდის ჩართვა გენში, ან ერთი ნუკეოტიდის ამოვარდნა, ან მეზობელი ნუჯკეოტიდების ადგილების გაცვლა, ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის აბსოლიტური დარღვევა გენის შედარებით დიდ მონაკვეთზე. სქემა კი ასეთია:
შეცვლილი გენი შეცვლილი ი-რნმ შეცვლილი ცილის პოლიპეპტიდური ჯაჭვი ცილის შეცვლილი კონფორმაცია შეცვლილი ფერმენტი შეცვლილი ნიშან-თვისება.

ერთი ნუკლეოტიდის შეცვლაც დიდ გავლენას ახდენს ორგანიზმზე, ეს ყველაზე მცირე ცვლილებაა, რაც კი შეიძლება მოხდეს. ამას წერტილოვან მუტაციას უწოდებენ, სწორედ წერტილოვანი მუტაციითაა გამოწვეული ნამგლისები ანემია, რომლის დროსაც ადენინი თიმინით იცვლება, რასაც ერთი ამინომჟავის მეორეთი შეცვლა მოჰყვება, ამიტომ ჰემოგლობინის ცილაში გლუტამინი შეცვალა ვანილის ამინომჟავამ.

ალბინიზმის დროს მუტაციას განიცდის გენი, რომელიც პასუხისმგებელია იმ ფერმენტის წარმოქმნაზე, რომელიც აუცილებელია პიგმენტი მელანინის სინთეზისთვის.
დიუშენის სინდრომის დროს მუტაციას განიცდის გენი, რომელიც პასუხისმგებელია ცილა დისტროფინის სინთეზზე, ამიტომ დაავადებულ ადამიანებში მიფიბრილები იშლება, რის შედეგად ხდება კუნთების განლევა და სავარძელთან/ლოგინად მიჯაჭვება მოსდევს.
მორისის სინდრომის (ჟანა დარკის სინდრომი) დროს მუტაციას განიცდის გენი, რომელიც პასუხისმგებელია მამრობითი სასქესო ჰორმონი – ტესტოსტერონის ცილა-რეცეპტორის სინთეზზე. XY-ის დროს თეორიულად უნდა მოევლინოს ვაჟი, ამ დროს ორგანიზმი ტესტოსტერონს გამოიმუშავებს, მაგრამ მამრობითი ემბრიონის ურედები ვერ აღიქვამს, სამაგიეროდ რეაგირებენ მხოლოდ ქალის ჰორმონებზე, რაც აიძულებს ემბრიონს ქალად განვითარდეს. საბოლოოდ იბადება გოგონა, რომელსაც მამაკაცის ქრომოსომული კომპექტი აქვს და გოგონები ფლობენ მამაკაცურ ძალას.
პროგერია (ნაადრევი დაბერება) მუტაციას განიცდის გენი, რომელიც პასუხისმგებელია იმ ცილის სინთეზზე, რომელიც ბირთვის გარსის შენებაში მონაწილეობს, ამის გამო ბირთვის გარსი იჭმუხნება, უჯრედები წყვეტენ ზრდას და კარგავენ მკვდარი უჯრედების ახლით შეცვლის უნარს. მათ მოხუცებიის გარეგნობა აქვთ და 13-14 წლის ასაკში იღუპებიან.

ცვალებადობაქომოსომული მუტაცია ქრომოსომათა სტრუქურის ცვლილებას გულისხმობს და ეს ცვლილებები იმდენად დიდი შეიძლება იყოს, რომ სინათლის მიკროსკოპშიც შეგვიძლია დანახვა. განასხვავებენ ქრომოსომული მუტაციის სხვადასხვა სახეს. ესენია: დელეცია, დუბლიკაცია, ინვერსია და ტრანსლოკაცია.
დელეცია ქრომოსომის უბნის დაკარგვაა.
დუბლიკაცია ქრომოსმის გარკვეული ნაწილის გაორმაგებაა, რამდენჯერმეც კი.
ინვერსია ქრომოსომაში გენების განლაგების ცვლილებაა. ამ დროს ქრომოსომის ფრაგმენტის ამოვრდნა, 180o შემობრუნდება და ისევ თავის ადგილას ბრუნდება.
ტრანსლოკაცია არაჰომოლოგიურ ქრომოსომებს შორის მონაკვეთების გაცვლაა, ან ქრომოსომის ნაწილი, ან მთლიანად ქრომოსომა სხვა ქრომოსომას უკავშირდება.

ცვალებადობაკატის კნავილი გამოწვეულია 5 ქრომოსომის დელეციით. დაავადებულებს აღენიშნებათ: პატარა ფორმის თავი, თვალების ირიბი ჭრილი, განუვითარებელი აქვთ ხორხის ხრტილები, ამიტომ მათი ტირილი კატის კნავილს ჰგავს.
საინტერესოა დელეციის ერთ-ერთი შემთხვევა, რომელიც ადამიანს
შიდსის ვირუსისგან იცავს. მესამე ქრომოსომაში ლოკალიზებული გენი ლიმფოციტების ზედაპირზე ცილის შემცველი რეცეპტორის სინთეზს განაპირობებს, რომელსაც აივ ვირუსი უკავშირდება. მესამე ქრომოსომის დელეციისას კი ანტისხეულის ზედაპირზე სხვა ცილა წარმოიქმნება. ამიტომ ვირუსი მას ვერ ცნობს და მუტაციის მატარებელ ორგანიზმს შიდსი არ ემართება.
ქრონიკული ლეიკემია 22-ე და მე-9 ქრომოსომებს შორის ტრანსლოკაციის შედეგია.

ცვალებადობაგენომური მუტაცის დროს იცვლება ქრომოსომათა რაოდენობა, და არა სტრუქტურა. ცვლილება მოლეკულურ დონეზე მიმდინარეობს. ქრომოსომათა რიცხვის ცვლილება დაკავშირებული მიტოზის ან მეიოზის მექანიზმის დარღვევასთან, როდესაც საწინააღმდეგო პოლუსებისაკენ არა-თანაბარი რაოდენობით განაწილდება ქრომოსომები. შედეგად მიიღება უჯრედები, რომელთაც ნორმალურთან შედარებით მეტი ან ნაკლები ქრომოსომა აქვს. განარჩევენ ორი სახის ქრომოსომათა რიცხვის ცვლილებას: ანეუპლოიდია და პოლიპლოიდია.
ანეუპლოიდია ქრომოსომათა რიცხვის ისეთი ცვლილებაა, როდესაც ორგანიზმს აკლია ან ზედმეტი აქვს ერთი ან რამდენიმე ქრომოსომა. ეს გამეტების განურიდებლობასთანაა დაკავშირებული, ანუ მეიოზის დროს ჰომოლოგიური ქრომოსომები არ ცალკევდება და ორივე ერთსა და იმავე პოლუსისკენ მიემართება.
ანეუპლოიდის სახეებია:
მონოსომია (2n-1) ჰომოლოგიურ წყვილს აკლია 1 ქრომოსომა,
ნულისომია (2n-2) ჰომოლოგიური ქრომოსომებიდან ერთი წყვილი საერთოდ არ არის.

ცვალებადობატრისომია (2n+1) ჰომოლოგიურ წყვილში 3 ქრომოსომაა, ან პოლისომია.
21 ქრომოსომის ტრისომიით გამოწვეული დაავადება
დაუნის სინდრომი. გენოტიპში 47-ე ქრომოსომის გაჩენა მეიოზის შეცდომის შედეგია.

ცვალებადობაკლაინფეტერის სინდრომი მამაკაცებში ვლინდება. მათი ქრომოსომული კომპლექტი არის 44+XXY. მამაკაცებში ვლინდება ქალის მეორადი სასქესო ნიშნები, ვითარდება სარძევე ჯირკვლები, ახასიათებთ უნაყოფობა და განვითარების დაბალი დონე.

ტერნერ-შერეშევსკის სინდრომით დაავადებულს აქვს 45 ქრომოსომა 44+X.
ქალი განუვითარებელი აქვს მეორადი სასქესო ნიშნები, აქვთ დაბალი ტანი და სქელი კისერი, ყურის ნიჟარები ცოტა ქვევით მდებარეობს, უნაყოფონი არიან.

ცვალებადობაXXXამ გენოტიპის მატარებელი ქალებ გარეგნულად ნორმალურები და ნაყოფიერები არიან, ზოგჯერ გამოხატული აქვთ გონებრივი ჩამორჩენა.
XYY– გენოტიპის მატარებელი მამაკაცი მიდრეკილია აგრესიოლობისა და ძალადობისკენ.

პოლიპლოიდია უჯრედში ქრომოსომთა რიცხვის ჯერადი გადიდებაა. სამი ასეთი კომპექტის მქონე ორგანიზმს ტრიპლოიდი (3n), ოთხისას კი ტეტრაპლოიდი (4n) ე.წ.

მოდიფიკაციური ცვალებადობა

მემკვიდრულ ცვალებადობასთან შედარებით არამემკვიდრული ანუ მოდიფიკაციური ცვალებადობა არ არის გამოწვეული გენოტიპის ცვლილებით და მემკვიდრეობითაც არ გადაეცემა. ამ დროს მხოლოდ ფენოტიპი იცვლება გარემო პირპბების მოქმედებით, ხოლო გენოტიპი უცვლელი რჩება. გარემო ფაქტორებით გამოწვეულ ფენოტიპურ ცვლილებას მოდიფიკაციური ცვალებადობა ეწოდება. არამემკვიდრულ ცვალებადობას გააჩნია: ადაპტაციური, ჯგუფური და მიმართულებითი ხასიათი.
ადაპტაციური ხასიათი – აძლევს ორგანიზმს საშუალებას უკეთ შეეგუოს გარემოს.
მაგალითად ბარში მცხოვრებ თაგვებს თუ მთაში გადავიყვანთ, მათ სისხლში მოიმატებს ერითროციტების რაოდენობა.
ჯგუფური ხასიათი – მაგალითად, ჩინურ პრიმულას ოთახის პირობებში 18-200-ში აქვს წითელი შეფერილობა, ხოლო ტენიანობისა და ტემპერატურის გაზრდისას 30-350 ითრგუნება შეფერილობაზე პასუხისმგებელი გენი დაივითარებს თეთრ ფოთლებს.
მიმართულებითი ხასიათი – გარემოს მოქმედებით ნიშანი იცვლება ერთი რომელიმე მიმართულებით. მაგალითად, ყველა ჯანმრთელი ღია ფერის ადამიანი მზის ინტენსიური სხივების მოქმედებით ნამზეურებას იღებს.

ინდივიდის ნიშან-თვისებები გამრემო ფაქტორების ზეგავლენით უსასრულოდ არ იცვლება. გარკვეული საზღვრები აქვს.მოდიფიკაციური ცვალებადობის ნიშანთვისებების ფარგლებას რეაქციის ნორმა ეწოდება. რეაქციის ნორმა გენოტიპითაა განსაღვრული და მემკვიდრეობით გადადის. არსებობს ფართო და ვიწრო რეაქციის ნორმა.
ვიწრო რეაქციის ნორმა აქვს თვისობრივ ნიშნებს – ბეწვის შეფერილობა, რძის ცხიმიანობა, ყვავილის აგებულება, თვალის ფერი, სისხლის ჯგუფი…
ცვალებადობაფართო რეაქციის ნორმა აქვს რაოდენობრივ ნიშნებს – ფოთლის ზომას, ადამიანის წონა, თუ ძროხას კარგად ვაჭმევთ წველადობა მოიმატებს, ასევე ქათმებში კვერცხმდებლობა…
ერთ ხეზე ზუსტად ერთი ზომის ფოთლებს ვერ ვიპოვით, რადგან ფოთლის ზომა დამოკიდებულია განათების ინტენსივობაზე, წყლისა და მინერალური მარილების მიწოდებაზე და ა.შ ანუ გარემო ფაქტორებ. ხის ფოთლები რომ დავკრიფოთ და სიგრძეზე დავალაგოთ, მივიღებთ
ვარიაციულ რიგს. ვარიაციული რიგით ვადგენთ ამ ნიშნის მოდიფიკაციურ ფარგლებს, რეაქციის ნორმას. ვარიაციული რიგის საფუძველზე იგება ვარიაციული მრუდი ანუ ყოველი ვარიანტის შეხვედრის სიხშირის გრაფიკული ასახვა. მოდიფიკაციური ცვალებადობის შესახებ უფრო მეტ ინფორმაციას გვაძლევს ვარიაციული მრუდი.

გამოყენებული ლიტერატურა:
ცვალებადობა: მემკვიდრული ცვალებადობა (ქრომოსომული, გენური, გენომური) და არამემკვიდრული ანუ მოდიფიკაციური ცვალებადობა –  ლ.ბურდილაძე “დიოგენე”,  ნ.ზაალიშვილი გამომცემლობა “ტრიასი”.

თქვენი online რეპეტიტორი