ქრომოსომული მუტაციები

ქრომოსომული მუტაციები

  • მუტაცია გულისხმობს არამარტო ცვლილებას გენში, არამედ ცვლილებას ქრომოსომთა რაოდენობაშიც. ასეთ მუტაციებს ქრომოსომული მუტაციები ეწოდება.
  • ქრომოსომების ნორმალური ნაკრებიდან მკვეთრი გადახრა პირველად აღმოაჩინეს დაუნის სინდრომის შემთხვევაში. ამ  დაავადების დროს ადამიანს 46 ქრომოსომის ნაცვლად 47 ქრომოსომა აქვს.  თუ რომელიმე  ქრომოსომულ წყვილში დამატებულია ერთი ქრომოსომა, მუტაციის ამ სახეს ტრისომია ეწოდება.
  • ანეუპლოიდიის დროს ნორმალურ ქრომოსომულ ნაკრებს  აკლია ერთი ან მეტი ქრომოსომა, ანდა ერთი ან მეტი ქრომოსომაა დამატებული.
  • მამაკაცებში სასქესო ქრომოსომების ტრისომიას ( XXY ) კლაინფელტერის სინდრომი ჰქვია. (ამ დროს მამაკაცს მკერდიც უნვითარდება)
  • მონოსომია არის ქრომოსომული მუტაციის ის სახე, როცა ქრომოსომების ნაკრებს ერთი ქრომოსომა აკლია.
  • მონოპლოიდია და პოლიპლოიდია ქრომოსომული მუტაციების ისეთი სახეებია, როდესაც ქრომოსომების ნაკრების რიცხვი დიპლოიდურისაგან (2n) განსხვავდება.
  1. მონოპლოიდურნი არიან სომატური უჯრედები, რომლებიც შეიცავენ ქრომოსომების ერთ ნაკრებს.
  2. პოლიპლოიდურ ორგანიზმებს გააჩნიათ არაჰომოლოგიური ქრომოსომების ორზე მეტი ნაკრები.

qromosomuli mutacia

ქრომოსომული მუტაციების ერთ-ერთი სახეა ქრომოსომული აბერაციები, რომლის დროსაც იცვლება ქრომოსომის სტრუქტურა.  არჩევენ ქრომოსომული  აბერაციების სხვადასხვა სახეს:

  • დელეცია – ქრომოსომის უბნის დაკარგვა, რის შედეგად ქრომოსომა მოკლდება.
  • დუბლიკაცია – ანუ გაორმაგება, ქრომოსომის ერთ-ერთი უბანი ქრომოსომულ  ნაკრებში წარმოდგენილია ერთზე მეტად.
  • ინვერსია – ქრომოსომის ერთ-ერთ უბანში ნორმალურთან შედარებით გენების განლაგების თანმიმდევრობა 180º-ით შემობრუნებულია.  ინვერსია გენთა შეჭიდულ ჯგუფში იწვევს გენთა თანმიმდევრობის შეცვლას.
  • ტრანსლოკაცია – ქრომოსომულ ნაკრებში ქრომოსომების რომელიმე უბნის მდებარეობა არის შეცვლილი,  მისი ყველაზე გავრცელებული სახე კროსინგოვერი.

თქვენი online რეპეტიტორი