საგვარტომო ნუსხა

საგვარტომო ნუსხა

საგვარტომო ნუსხა – მემკვიდრეობის ტიპის დადგენა

მემკვიდრეობის ტიპის დასადგენად თავდაპირველად უნდა შეგროვდეს მონაცემები დაავადებული პირის ოჯახის წევრებზე, შემდეგ კი დეტალური მონაცემები დაჯამებული სახით და სტანდარტული სიმბოლოების გამოყენებით შეაქვთ საგვარტომო ნუსხაში.

 

საგვარტომო ნუსხა

საგვარტომო ნუსხა

საგვარტომო ნუსხა

საგვარტომო ნუსხა . საგვარტომო ნუსხის სქემებში გამოყენებული სიმბოლოები. მიუხედავად იმისა, რომ არ არსებობს საგვარტომო ნუსხის აღწერის ერთიანი სისტემა, აქ წარმოდგენილი სიმბოლური აღნიშვნები შეესაბამება დარგის წამყვანი სპეციალისტების, გენეტიკოს-კონსულტანტების მიერ შემუშავებულ უახლეს რეკომენდაციებს

საგვარტომო ნუსხა

საგვარტომო ნუსხა . ნათესაური კავშირები. ისრით მითითებულია პრობანდი, III-5, გენეტიკური დაავადების მქონე ერთადერთი პირია. ჰყავს ოთხი და-ძმა: III-3, III-4, III-7 და III-8. მისი სქესობრივი პარტნიორი/მეუღლე არის III-6 და მათ ჰყავთ სამი შვილი (მათი F1 თაობა). პრობანდს ჰყავს ცხრა პირველი რიგის ნათესავი (მშობლები, სიბსები და შთამომავლები) და ცხრა მეორე რიგის ნათესავი (ბებია-ბაბუები, ბიძიები/დეიდები, დისშვილები/ძმისშვილები, შვილიშვილები), ორი მესამე რიგის ნათესავი (პირველი რიგის ბიძაშვილ-მამიდაშვილები) და ოთხი მეოთხე რიგის ნათესავი (I ხარისხის ბიძაშვილ-მამიდაშვილები). IV-3, IV-5 და IV-6 არიან მეორე რიგის ბიძაშვილ-მამიდაშვილები IV-1 და IV-2-დან. IV-7 და IV-8, რომელ-თა მშობლებიც არიან ნათესავები, ორმაგ ნათესაურ კავშირში არიან პრობანდთან: მეორე ხარისხის ნათესავები მამის და მეოთხე ხარისხის ნათესავები დედის მხრიდან.

ოჯახის ის წევრი, ვინც თავდაპირველად მიიპყრო ყურადღება და ვისი მიზეზითაც ადგენენ საგვარტომო ნუსხას, პრობანდადიწოდება (სინონიმი პროპოზიტი ან გამოსაკვლევი პირი). ინდივიდი, რომელიც გენეტიკოსის კონსულტაციას საჭიროებს უწოდებენ კონსულტაციის ობიექტს.

კონსულტაციის ობიექტი შეიძლება იყოს დარღვევის მატარებელი ინდივიდი ან პრობანდის ჯანმრთელი ნათესავი. ოჯახში Y შეიძლება იყოს ერთზე მეტი პრობანდი, თუ მათი გამოკვლევის საჭიროება განაპირობა სხვადასხვა მიზეზმა. ძმებს და დებს უწოდებენ სიბსებს, რომლებიც ქმნიან სიბსის ოჯახებს;
მთლიანად ოჯახს კი, ფართო მნიშვნელობით, ეწოდება სანათესაო. ნათესავებში გამოყოფენ პირველი რიგის
(მშობლები, სიბ-სები და პრობანდის შთამომავლები), მეორე რიგის (ბებია-ბაბუა, შვილი შვილი, ბიძა და დეიდა, მამიდა, დისშვილი, ძმისშვილი, ნახევარდა და ნახევარძმა), მესამე რიგის (დეიდა შვილი, ბიძაშვილი, მამიდაშვილი) და ა.შ. ნათესავებს. ნათესაობის ხარისხი დამო-კიდებულია საგვარტომოში ორ ნათესავს შორის კავშირის საფეხურთა რაოდენობაზე (სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, მეიოზების რიცხვზე). პირველი თაობის ბიძაშვილ-მამიდაშვილთა შთამომავლები არიან მეორე თაობის ბიძაშვილები-მამიდაშვილები. საერთო წარმომავლობის წყვილები, რომელთაც ჰყავთ ერთი ან მეტი საერთო წინაპარი,  სისხლით მონათესავენი არიან.

თუ ოჯახში არის მხოლოდ ერთი დაავადებული წევრი, მაშინ საქმე გვაქვს ერთეულ (იზოლირებულ) შემთხვევასთან; თუ დარღვევას განაპირობებს ახალი მუტაცია, მას სპორადულ შემთხვევას უწოდებენ.
როდესაც არსებობს ძალიან ძლიერი ფენოტიპური მსგავსება სხვადასხვა ოჯახებს შორის, რომლებიც ერთ და იმავე დეფექტს ატარებენ, მემკვიდრულობის კარგად დადგენილი ხასიათი, ამავე ნიშნის მატარებელი სხვა ოჯახებისთვის ნიმუშად გამოგვადგება დიაგნოსცირების და კონსულტაციის დროს ისეთ შემთხვევებშიც კი, როდესაც ავადმყოფი გამონაკლისი იზოლირებული შემთხვევაა ამ ოჯახისათვის. ამდენად, გენეტიკური დარღვევის მქონე ბევრ ავადმყოფს არ ჰყავს მსგავსი ფორმით დაავადებული ნათესავი, მაგრამ ამ შემთხვევაშიც შესაძლებელია ავადმყოფობის მემკვიდრული ხასიათის ამოცნობა. ბევრი დარღვევის შემთხვევაში, გამოავლენს თუ არა დარღვევა ოჯახში კარგად გამოხატულ მემკვიდრულობის ნიშნებს, დამოკიდებულია დაავადებული ინდივიდის გამრავლების უნარიანობაზე.

გენეტიკოსებმა შემოიტანეს ცნება შემგუებლობა, რომელიც ასახავს ავადმყოფის მდგომარეობის გავლენას რეპროდუქციის უნარზე. ის განისაზღვრება რეპროდუქციულ ასაკს მიღწეული დაავადებული ინდივიდების შთამომავლობის რიცხვის შეფარდებით საკონტროლო ჯგუფის შესაბამის მაჩვენებელთან. შემგუებლობა
არ არის ფიზიკური ან გონებრივი შესაძლებლობის საზომი. მაგალითად, ზოგიერთი დარღვევის დროს ავადმყოფს შეიძლება ჰქონდეს ნორმალური მენტალური შესაძლებლობები და ჯანმრთელობის მდგომარეობა, მაგრამ მისი შემგუებლობის მაჩვენებელი 0-ის ტოლი იყოს, რადგან დარღვევა უშუალოდ მის რეპროდუქციის უნარზე მოქმედებდა. სხვა შემთხვევაში, მძიმე, ორგანიზმის დამაძაბუნებელი ავადმყოფობის გამომწვევ გენეტიკურ დარღვევას შესაძლოა ჰქონდეს ნორმალური შემგუებლობის მაჩვენებელი, რადგან დაავადება გვიანი რეპროდუქციული ასაკიდან ვითარდება.

წყარო: ტომპსონი & ტომპსონი. “გენეტიკა მედიცინაში”.

თქვენი online რეპეტიტორი